اوتیسم چیست؟ | علل، نشانه ها، تشخیص و درمان

آخرین به‌روزرسانی: ۷ دی ۱۴۰۱
زمان مطالعه: ۱۹ دقیقه
اوتیسم

اوتیسم یک اختلال رشدی است که با نقص در کارکردهای اجتماعی و ارتباطی و انجام رفتارهای تکراری و محدود مشخص می‌شود. در این مطلب به تعریف اوتیسم، علل ابتلا به اوتیسم، نشانه‌ها، تشخیص و کنترل و آموزش فرد مبتلا به اوتیسم پرداخته‌ایم.

اوتیسم چیست ؟

«اوتیسم» (Autism) یا اتیسم یک اختلال رشدی است که با عدم توانایی برقرار کردن ارتباط اجتماعی، کلامی و چشمی کودک با دیگران خود را نشان می‌دهد و علائم فراوان دیگری نیز دارد. ابتلا به اوتیسم با مجموعه‌ای از عوامل وراثتی و اکتسابی در ارتباط است. در ادامه مطلب مفصل‌تر به علل و علائم این بیماری می‌پردازیم.

نشانه های اوتیسم چه هستند؟

اوتیسم نوعی اختلال رشد عصبی بسیار متغیر است که علائم آن ابتدا در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می‌شوند و به طور کلی یک روند ثابت و بدون بهبود را دنبال می‌کند. افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است از برخی جهات به شدت دچار اختلال شوند اما در برخی موارد به طور متوسط ​​یا حتی برتر از افراد عادی هستند. علائم عمومی به تدریج پس از شش ماهگی شروع می‌شوند، در دو یا سه سالگی قابل تشخیص هستند و تا بزرگسالی ادامه دارند. اوتیسم با سه علامت شاخص همراه است:

  • اختلال در تعامل اجتماعی: نقص‌های اجتماعی، اوتیسم و ​​اختلالات مربوط به طیف اوتیسم (ASD) را از سایر اختلالات رشدی متمایز می‌کنند. مبتلایان به اوتیسم دارای کم‌توانی‌های اجتماعی هستند و غالباً هیچ شهودی در مورد دیگران ندارند.
  • نقص در برقراری ارتباط: ارتباط چشمی، کلامی، حسی و درک احساسات خود و دیگری برای یک فرد اوتیستیک قابل انجام نیست.
  • انجام رفتارهای تکراری: انجام یک رفتار بی‌معنی به صورت مداوم، یکی از نشانه‌های بارز اوتیسم است.

جنبه‌های دیگر مانند غذا خوردن غیرمعمول نیز دیده می‌شوند اما برای تشخیص، وجود آن‌ها ضرورت ندارد. علائم اوتیسم به طور معمول هنگام قرارگیری فرد در اجتماع یا در حضور افرادی که نمی‌شناسند پدیدار می‌شوند.

علائم اوتیسم

اختلال در تعامل اجتماعی

رشد اجتماعی غیرمعمول در اوایل کودکی آشکار می‌شود. نوزادان اوتیستیک توجه کمتری به محرک‌ها مانند صدا، بازی، حرکات والدین از خود نشان می‌دهند، لبخند نمی‌زنند، کمتر به دیگران نگاه می‌کنند و به صدا زدن نام خود واکنشی ندارند. کودکان نوپای اوتیستیک، با هنجارهای اجتماعی تفاوت چشمگیری دارند. به عنوان مثال، نمی‌توانند از حرکات ساده‌ای همچون اشاره کردن به یک جسم، تمایلات خود را نشان دهند.

کودکان سه تا پنج ساله مبتلا به اوتیسم درک اجتماعی ضعیفی دارند، به طور معمول به آدم‌ها نزدیک نمی‌شوند، از احساسات دیگران فقط تقلید می‌کنند و به آن‌ها پاسخ می‌دهند، بدون کلام با دیگران برخورد دارند و به نوبت با افراد حاضر در جمع ارتباط برقرار می‌کنند. با این حال، این افراد معمولا پیوند ارتباطی و عاطفی خوبی با مراقبان اصلی خود دارند. بیشتر کودکان مبتلا به اوتیسم نسبت به کودکان نوروتیپیک دلبستگی نسبتاً کمتری از خود نشان می‌دهند، اگرچه این تفاوت در کودکانی که رشد ذهنی بالاتری دارند یا اوتیسم خفیف دارند، از بین می‌رود.

کودکان بزرگتر و بزرگسالان مبتلا به طیف اختلالات اوتیسم، در آزمایش‌های تشخیص چهره و احساسات عملکرد بدتری دارند. اگرچه این امر ممکن است تا حدی به دلیل توانایی پایین در تعریف احساسات خود فرد باشد. کودکان مبتلا به اوتیسم با عملکرد بهتر، بر خلاف این تصور غلط که مبتلایان به اوتیسم، تنهایی را ترجیح می‌دهند، نسبت به همسالان غیر اوتیستیک خود احساس تنهایی بیشتری دارند.

افراد مبتلا به ASD ممکن است در استفاده و درک حرکات، زبان بدن یا لحن صدا مشکل داشته باشند. به عنوان مثال، اغلب افراد مبتلا به ASD معنای خداحافظی را درک نمی‌کنند. حالات و حرکات صورت ممکن است با گفته‌های آن‌ها مطابقت نداشته باشند مثلا، هنگام گفتن چیزی ناراحت کننده لبخند بزنند.

ایجاد و حفظ دوستی اغلب برای کسانی که به اوتیسم مبتلا هستند دشوار است. برای آن‌ها کیفیت دوستی و نه تعداد دوستان، تعیین کننده حس تنهایی است. در مورد پرخاشگری و خشونت در افراد مبتلا به ASD گزارش‌های بسیاری وجود دارند، اما مطالعات سیستماتیک اندکی روی این موضوع انجام شده است. داده‌های محدود حاکی از آن هستند که در کودکان مبتلا به ناتوانی ذهنی، اوتیسم اختلالی همراه با پرخاشگری و تخریب است.

روانشناسی علاوه بر یک دانش تخصصی، یکی از علوم مورد علاقه عموم غیر متخصصین بودهو در فرادرس تلاش بر پوشش مطالب برای هر دو گروه است. در لینک زیر می‌توانید تمامی آموزش‌های مرتبط با روانشناسی را ببینید.

برای مشاهده مجموعه آموزش‌های روانشناسی + اینجا کلیک کنید.

اوتیسم چیست

ناتوانی در برقراری ارتباط

حدود یک سوم تا نیمی از مبتلایان به اوتیسم، به میزان کافی برای برقراری ارتباط با دیگران صحبت نمی‌کنند. تفاوت در برقراری ارتباط ممکن است در سال اول زندگی آن‌ها و یا در زمانی که آغاز به صحبت می‌کنند وجود داشته باشد که در این صورت خود را به صورت اصوات بی‌معنی، فریاد و الگوهای کلامی غیرمعمول نشان می‌دهد. در سال دوم زندگی، این کودکان برخلاف انتظار، کمتر از کلمات یا هجاهای ابتدایی استفاده می‌کنند، ترکیبات جدید نمی‌سازند و به طور کلی از طریق کلام ارتباط برقرار نمی‌کنند.

با صدای یکنواخت، ربات مانند یا آوازگونه حرف می‌زنند، به صحبت یا سوال دیگران پاسخ‌های بی‌ربط می‌دهند و ممکن است یک عبارت یا جمله را بارها تکرار کنند. کودکان اوتیستیک، درکی از جوک و شوخی دیگران ندارند و در ارتباطات خود از آن استفاده نمی‌کنند.

کودکان اوتیستیک، معمولا درخواستی از دیگران ندارند، تجربیات خود را به اشتراک نمی‌گذارند یا ضمایر را معکوس به کار می‌برند. به نظر می‌رسد توجه برای گفتار ضروری است که نوزادان مبتلا به ASD را متمایز می‌کند. به عنوان مثال، آن‌ها ممکن است به جای شئ مورد اشاره، به انگشت نگاه کنند و برای نشان دادن، حرف زدن یا هر چیزی مرتبط با اشیا، نمی‌توانند به آن‌ها اشاره کنند. کودکان اوتیستیک، عموما با بازی‌های خیالی یا استفاده از زبان سمبلیک دچار مشکل هستند.

در چندین مطالعه کودکان با اوتیسمِ خفیف و در سنین ۸ تا ۱۵ سال با گروه کنترل، توانایی یکسانی در هجی کردن و املای کلمات از خود نشان دادند و این توانایی حتی در بزرگسالان بیشتر است. هر دو گروه اوتیستیک، در پیچیده صحبت کردن، درک مطلب و استنباط، عملکرد بسیار ضعیف‌تری نسبت به گروه کنترل داشتند.

اوتیستیک

انجام رفتارهای تکراری

مبتلایان به اوتیسم رفتارهای تکراری بسیار متنوعی را نشان می‌دهند که می‌توان آن‌ها را دسته‌بندی کرد:

  • رفتارهای کلیشه‌ای: انجام حرکات تکراری و بی هدف مانند ضربه زدن به دست، غلتاندن سر، چرخیدن به دور خود یا تکان دادن بدن.
  • رفتارهای اجباری: رفتارهای وقت‌گیر برای کاهش اضطراب است که فرد احساس می‌کند مجبور به انجام آن به طور مکرر یا طبق قوانین سفت و سخت است مانند قرار دادن اشیا به ترتیب خاص، بررسی چیزها یا شستن دست و تکرار یک کلمه به دفعات زیاد.
  • یکنواختی: مقاومت در برابر تغییر دارند، به عنوان مثال اصرار دارند که مبلمان جا به جا نشود.
  • رفتار آیینی: الگویی غیر متناوب از فعالیت‌های روزمره مانند یک روش خاص و تغییرناپذیر برای انجام پانسمان. این رفتار رابطه نزدیکی با یکنواختی دارد و طبق یک اعتبار سنجی می‌توان از ترکیب این دو برای تشخیص استفاده کرد.
  • علایق محدود: علایق یا مواردی که از نظر تم یا شدت تمرکز غیر طبیعی هستند مانند مشغولیت با یک برنامه تلویزیونی، اسباب بازی یا بازی.
  • آسیب به خود: رفتارهایی مانند فرو کردن انگشت در چشم، کندن پوست، گاز گرفتن دست و کوبیدن سر به دیوار.
  • مالش چشم: کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم به طور مکرر چشمان خود را مالش می‌دهند.
  • واکنش های غیرمعمول: نسبت به صدا، بو، طعم، نگاه

رفتارهای تکراری یا آسیب به خود مختص اوتیسم نیستند اما در این بیماری یک الگوی شایع و شدید از این رفتارها دیده می‌شود.

سایر نشانه های اوتیسم

برخی از علائم اوتیسم، اگرچه در تشخیص و افتراق بیماری کاربردی ندارند اما موجب آزار خود فرد و اطرافیان او می‌شوند. حدود 0/5 تا 10 درصد از افراد مبتلا به ASD، توانایی‌های غیرمعمولی از مهارت‌های انشعابی مانند حفظ چیزهای بی‌اهمیت تا استعدادهای فوق العاده نادر را از خود نشان می‌دهند. بسیاری ازا فراد اوتیستیک، مهارت‌های خارق‌العاده‌ای در پذیرش و توجه به جمعیت دارند. اختلالات شهودی و حسی در ۹۰ درصد افراد اوتیستیک وجود دارد که برخی آن را یک شاخصه کلیدی در تشخیص می‌دانند.

اما برای افتراق اوتیسم با دیگر اختلالات رشدی بر اساس ضعف‌های حسی مستندات قوی وجود ندارند. تفاوت‌ها برای پاسخگویی کم (مثلاً راه رفتن در وسایل) نسبت به پاسخگویی بیش از حد (به عنوان مثال پریشانی از صداهای بلند) یا جستجوی احساس (به عنوان مثال حرکات موزون) بیشتر است. تخمین زده می شود 60 تا 80 درصد از افراد اوتیستیک دارای علائم حرکتی هستند که شامل ضعف عضلانی، برنامه‌ریزی حرکتی ضعیف و راه رفتن روی انگشتان پا است.

نقص در هماهنگی حرکتی در سراسر طیف ASD فراگیر است و در اوتیسم بیشتر دیده می‌شود. خوردن غیر طبیعی تقریبا در سه چهارم افراد اوتیستیک وجود دارد و اینقدر مشهود است که یکی از علائم تشخیصی محسوب می‌شود. علاقه به یک غذای خاص ، بزرگترین مشکل خانواده است، انجام تشریفات قبل از غذا خوردن و یا اجتناب از خوردن نیز گاهی اتفاق می‌افتند.

طبق برخی از شواهد، بی اختیاری جنسی در بعضی از افراد اوتیستیک ایجاد می‌شود. مشکلات روده‌ای یکی از شایع‌ترین مشکلات پزشکی این بیماران است. این نشانه‌ها با اختلال در عملکردهای اجتماعی، نقص در صحبت کردن و تغییرات خلق و خو مرتبط هستند. والدین کودکان مبتلا به ASD استرس بیشتری دارند.

خواهر و برادرهای کودکان مبتلا به ASD نسبت به خواهر و برادر کودکان دیگر، تحسین بیشتر و درگیری کمتری با خواهر و برادر مبتلا دارند و از این جنبه‌ها مشابه خواهر و برادر کودکان مبتلا به سندرم داون هستند. با این حال، آن‌ها میزان نزدیکی و صمیمیت کمتری را نسبت به خواهر و برادر کودکان مبتلا به سندرم داون گزارش کردند. خواهر و برادرهای افراد مبتلا به ASD در بزرگسالی، در رفاه کمتری هستند.

تشخیص اوتیسم

علت اوتیسم چیست؟

مدت‌ها است که علل ژنتیکی، شناختی و عصبی برای علائم سه گانه اوتیسم شناخته شده‌اند. با این حال، این شک افزایش می‌یابد که اوتیسم یک اختلال پیچیده است که جنبه‌های اصلی آن دلایل متفاوتی دارند اما اغلب به طور هم زمان اتفاق می‌افتند. اوتیسم یک منشأ ژنتیکی قوی دارد، اگرچه ژنتیک اوتیسم پیچیده است و مشخص نیست که آیا ASD بیشتر با جهش‌های ژنتیکی نادر اما پر اثر یا با میانکنش‌های چند ژنی نادر بین واریانت‌های ژنتیکی مختلف قابل توضیح است.

این پیچیدگی ناشی از تأثیرات همزمان ژن‌های متعددی که در این بیماری دخیل هستند، محیط و فاکتورهای اپی‌ژنتیکی است که اگرچه ساختار ژنوم را تغییر نمی‌دهند اما بر نحوه بروز ژن‌ها اثر می‌گذارند. با توالی‌یابی ژنوم والدین و فرزند اوتیستیک، چندین ژن دخیل در ابتلا به اوتیسم شناخته شده‌اند. مطالعات بر روی دوقلوها نشان می دهند که وراثت پذیری برای اوتیسم 0/7 برابر و برای ASD تا 0/9 و در خواهران و برادران مبتلایان به اوتیسم حدود 25 برابر بیشتر از جمعیت عمومی هستند.

در هر حال، بیشتر جهش‌هایی که ریسک اوتیسم را بالا می‌برند مشخص نشده‌اند. به طور معمول، اوتیسم را در جهش ژنتیکی بر اساس قوانین مندل یا روی یک کروموزوم نمی‌توان ردیابی کرد و هیچ‌یک از سندرم‌های ژنتیکی مرتبط با ASD به طور انتخابی باعث ASD نمی‌شوند. تعداد زیادی ژن شناسایی شده‌اند که تنها اثرات ناچیزی را می‌توان به آن‌ها منتسب کرد. بیشتر جایگاه‌های ژنی مسئول کمتر از ۱ درصد از موارد مبتلا به اوتیسم هستند.

اغلب افراد اوتیستیک هیچ نوع سابقه اوتیسم در خانواده و اقوام خود ندارند و احتمالا به دلیل جهش‌های مادرزادی مانند حذف، داپلیکیشن یا معکوس شدن ژن‌ها طی میوز ایجاد شده‌اند. بنابراین، بخش قابل توجهی از موارد اوتیسم، ممکن است با علل ژنتیکی قابل ردیابی باشند اما ارثی نیستند، یعنی جهشی که باعث اوتیسم می‌شود در ژنوم والدین وجود ندارد.

اوتیسم ممکن است در زنان و دختران تشخیص داده نشود زیرا این تصور وجود دارد که در درجه اول یک بیماری مردانه است اما پدیده‌های ژنتیکی مانند «نقش‌پذیری ژنی» (Genomic imprinting) و «پیوستگی X» یا (X Linkage)، باعث بالا بردن فراوانی و شدت مشکل در مردان می‌شوند. نظریه‌ها به دنبال ارائه دلایلی هستند که چرا این اختلال در مردان بیشتر تشخیص داده می‌شود. تغذیه و التهاب مادر در دوران بارداری بر رشد عصبی جنین تأثیر می‌گذارند. محدودیت رشد داخل رحمی با ASD در هر دو نوزاد نارس و سایر نوزادان همراه است.

ابتلای مادر به بیماری‌های التهابی و خودایمنی، ممکن است به بافت‌های جنین آسیب برساند، مشکل ژنتیکی را تشدید کند یا باعث اختلال در سیستم عصبی او شود. قرار گرفتن در معرض آلودگی طی بارداری، خصوصا فلزات سنگین و ذرات معلق می توانند ریسک اوتیسم را افزایش دهند. فاکتورهای محیطی که بدون هیچ شواهدی در ایجاد اوتیسم مؤثر شناخته شده‌اند، شامل موارد زیر هستند:

  • مصرف برخی غذاها
  • بیماری‌های عفونی
  • PCB (که به طور مثال در کاغذهای کپی وجود دارد)
  • فتالات‌ها و فنول‌ها که در محصولات پلاستیکی استفاده می‌شوند.
  • آفت‌کش‌ها
  • برم‌های ضد حریق
  • مواد مخدر
  • الکل
  • مصرف سیگار

واکسن‌های MMR (واکسن سه‌گانه سرخک، اوریون، سرخجه) که هنوز مورد تأیید نیست. اینکه واکسن عامل اوتیسم باشد اثبات نشده بلکه فقط ممکن است والدین برای اولین بار زمان واکسیناسیون، متوجه علائم اوتیسم در کودک خود شده باشند.

طبق یک نظریه اثبات نشده، وجود ماده نگهدارنده در واکسن‌ها یا واکسن MMR عامل ایجاد اوتیسم است که به هیچ عنوان صحت ندارد و فاقد شواهد علمی است. اگرچه این نظریه‌ها فاقد شواهد علمی قانع‌کننده هستند و از نظر بیولوژی امکان‌پذیر نیستند، نگرانی والدین در مورد نقش واکسن و ارتباط آن با اوتیسم منجر به کاهش نرخ واکسیناسیون کودکان و بازگشت برخی بیماری‌های ریشه‌کن شده مانند فلج اطفال در برخی کشورها و مرگ برخی از کودکان شده است.

علت اوتیسم

مکانیسم ایجاد اوتیسم چگونه است؟

علائم اوتیسم ناشی از تغییرات مربوط به بلوغ در سیستم‌های مختلف مغزی هستند اما چگونگی ایجاد اوتیسم هنوز به خوبی شناخته نشده است. این اختلال می‌تواند دو مکانیسم داشته باشد:

  • پاتوفیزیولوژی ساختارهای مغز و فرآیندهای مرتبط با اوتیسم
  • ارتباطات نوروروسایکولوژیک بین ساختارهای مغز و رفتار

به نظر می‌رسد که رفتارها چندین پاتوفیزیولوژی داشته باشند. هیچ مدرک معتبری از نقص محور شکمی مغز و درگیری احتمالی آن را در نظر نمی‌گیرد. برخی پژوهش‌های انجام شده در سال‌های ۲۰۱۵ و ۲۰۱۶، پیشنهاد کرده‌اند که بی‌نظمی سیستم ایمنی، التهاب لوله گوارشی، نقص عملکرد سیستم ایمنی خودمختار، تغییرات فلو روده و متابولیت‌های غذایی که باعث التهاب و نقص در عملکرد مغزی می‌شوند و همچنین ارتباطات عصبی و سیستم ایمنی مسیری هستند که ممکن است منجر به آغاز بیماری‌های روده‌ای تا بیماری‌های مغزی می‌شوند.

شواهد متعددی اختلال عملکرد سیناپسی را به عنوان علت اوتیسم بیان می‌کنند. بعضی از جهش‌های نادر ممکن است با ایجاد اختلال در برخی از مسیرهای سیناپسی مانند مواردی که در اتصالات سلولی نقش دارند، منجر به اوتیسم شوند. مطالعات ژنتیکی در موش‌ها نشان می‌دهد که علائم اوتیسم با مراحل نهایی رشد که به فعالیت سیناپس‌ها و تغییرات وابسته به فعالیت مرتبط هستند.

به نظر می‌رسد تمام تراتوژن‌های شناخته شده (عواملی که نقایص مادرزادی ایجاد می‌کنند) مربوط به خطر اوتیسم در هشت هفته اول پس از لقاح عمل می‌کنند و اگرچه نمی‌توان گفت که مراحل بعدی رشد جنین در ایجاد اوتیسم هیچ نقسی ندارند اما شواهد محکمی وجود دارند که اوتیسم در مراحل بسیار ابتدایی تکوین جنین به وجود می‌آید.

تشخیص اوتیسم چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص بر اساس رفتار، علت یا مکانیسم اوتیسم انجام می‌شود. بر اساس معیارهای DSM-5، اوتیسم با نقایص پایدار در ارتباط اجتماعی و ارتباط بین فردی، رفتارها، حرکات، علایق یا فعالیت‌های تکراری مشخص می‌شود. البته درجاتی از این موارد تا حدی در افراد غیر اوتیستیک زیر ۳ سال دیده می‌شوند و به همین دلیل گاهی تشخیص بالینی اوتیسم دچار اختلال اساسی می‌شود. نمونه علائم شامل عدم واکنش متقابل اجتماعی یا عاطفی، انجام کارهای تکراری، نوع خاص حرف زدن و بازی مداوم با اشیای غیرمعمول هستند.

این اختلال نباید چیزی بهتر از سندرم Rett، ناتوانی ذهنی یا تاخیر در رشد تشخیص داده شود. ICD-10 (طبقه بندی بین‌المللی آماری بیماری‌ها و مشکلات مرتبط با سلامت) اساساً از همین تعریف استفاده می‌کند. چندین روش تشخیصی وجود دارند که دو تا از آن‌ها معمولا در تحقیقات استفاده می‌شوند:

  • مصاحبه تشخیصی اوتیسم – تجدید نظر شده (ADI-R): مصاحبه با والدین کودک اوتیستیک است.
  • مشاهده برنامه‌ریزی شده برای تشخیص درخودماندگی (ADOS): مصاحبه با فرد که برای مشاهده رفتارهای اجتماعی، برقراری ارتباط و واکنش‌های او انجام می‌شود.

روش سوم، مقیاس رتبه‌بندی اوتیسم در دوران کودکی (CARS) است که به صورت گسترده در کلینیک‌ها برای تشخیص شدت اوتیسم بر اساس مشاهده رفتارهای کودک انجام می‌گیرد. از مصاحبه تشخیصی برای اختلالات اجتماعی و ارتباطی (DISCO) هم می‌توان استفاده کرد.

متخصص اطفال معمولاً با گرفتن شرح حال، بررسی رشد و معاینه فیزیکی کودک، تحقیقات مقدماتی را انجام می‌دهد و در صورت تأیید این مراحل، تشخیص و ارزیابی با کمک متخصصان ASD انجام می‌شود که شامل مشاهده و ارزیابی عوامل شناختی، ارتباطی، خانوادگی و سایر عوامل، با استفاده از ابزارهای استاندارد و در نظر گرفتن هرگونه بیماری است.

متخصص مغز و اعصاب کودکان، اغلب رفتار و مهارت‌های شناختی کودک را برای کمک به تشخیص و مداخلات آموزشی ارزیابی می‌کند. برای تشخیص افتراقی ASD باید احتمال ناتوانی ذهنی، کم شنوایی و نقایص کلامی مانند سندرم لاندو-کلفنر را نیز در نظر گرفت. وجود اوتیسم می‌تواند تشخیص اختلالات روانپزشکی دیگری مانند افسردگی را دشوارتر کند.

ارزیابی ژنتیکی اغلب پس از تشخیص ASD انجام می‌شود، به ویژه هنگامی که علائم وجود زمینه ژنتیکی را نشان بدهند. اگرچه دانش ژنتیک 40 درصد موارد را با علل ژنتیکی مرتبط می‌کند، دستورالعمل‌های ایالات متحده و انگلیس محدود به آزمایشات «کروموزوم با وضوح بالا» و «کروموزوم X شکننده» هستند. اولین مدل تشخیصی ژنوتیپ، تغییرات تعداد کپی ژنوم را ارزیابی می‌کرد. توسعه تست‌های ژنتیکی منجر به ایجاد مسائل اخلاقی، قانونی و اجتماعی می‌شوند.

با توجه به پیچیدگی ژنتیک اوتیسم، در دسترس بودن آزمون‌ها، می‌تواند بر درک کافی از نحوه استفاده از نتایج آزمون تقدم داشته باشد. آزمایش‌های متابولیک و تصویربرداری عصبی گاهی اوقات مفید هستند، اما رواج ندارند. تشخیص اختلالات اوتیسم گاهی در ۱۴ ماهگی هم امکان‌پذیر است اگرچه تشخیص بالاتر از ۳ سالگی دقیق‌تر و قابل اتکاتر خواهد بود. به طور مثال، یک کودک یک ساله مبتلا به اوتیسم احتمالا در تست‌ها بهتر از سه سالگی خود ظاهر می‌شود.

برنامه کشوری اوتیسم در انگلیس، پیشنهاد می‌کند که ۳۰ هفته پس از مشاهده اولین علائم در نوزاد برای بررسی‌های بیشتر به مراکز مربوطه مراجعه شود اگرچه در مواردی که علائم شدید و کودک و اطرافیان دچار مشکل هستند، تشخیص و رسیدگی را باید به سرعت آغاز کرد. علی رغم اینکه معمولا علائم از کودکی قابل تشخیص هستند، اغلب نادیده گرفته می‌شوند. خصوصا در موارد خفیف، سال‌ها بعد وقتی فرد در روابط خود دچار مشکل شده است، کارفرما، دوستان یا خانواده ممکن است متوجه مشکل شوند.

تشخیص نشانه‌های اوتیسم در زنان مشکل‌تر است. در زنان اوتیستیک، برخی از نشانه‌های کلاسیک کمرنگ‌تر هستند مثلا ممکن است فرد تماس چشمی برقرار کند، یا احساسات خود را در صورتش نشان بدهد. درصد قابل توجهی از زنان اوتیستیک ممکن است تشخیص غلط بگیرند یا بسیار دیر اوتیستیک تشخیص داده شوند یا هرگز تشخیص در مورد آن‌ها صورت نگیرد. تشخیص‌گذاری خفیف یا شدیدتر در موارد مرزی، یکی از مشکلات شایع است.

افزایش تمایل به دارودرمانی و افزایش مزایای تشخیص سریعتر ASD، گاهی مانع از تشخیص دقیق میزان مشکل در کودکان و تشخیص‌گذاری بالاتر از حد واقعی بیماری می‌شود. عکس این مورد به دلیل هزینه‌های بالای آزمایشات، آموزش‌ها و درمان‌های اوتیسم، منجر به دست کم گرفتن این اختلال شده است. یکی دیگر از مشکلات، به تشابه بعضی از علائم اوتیسم با بیماری‌های روحی یا حتی جسمی دیگر برمی‌گردد.

غربالگری اوتیسم چگونه انجام می‌شود؟

حدود نیمی از والدین کودکان مبتلا به ASD تا 18 ماهگی و حدود چهار پنجم آن‌ها نیز در سن 24 ماهگی متوجه رفتارهای غیرمعمول کودک خود می‌شوند. طبق یک مقاله، عدم دستیابی به هریک از موارد زیر یک نشانه مطلق برای ادامه ارزیابی است. تأخیر در مراجعه برای چنین آزمایشاتی ممکن است تشخیص و درمان به موقع را به تعویق بیندازد و بر اثرات آموزش و کنترل نشانه‌ها در کودک اثرگذار باشد:

  • عدم پاسخ فیزیکی یا چشمی به صدا کردن اسم کودک تا ۶ ماهگی
  • عدم به زبان آوردن کلمات نامفهوم در آغاز یادگیری زبان، تا ۱۲ ماهگی
  • عدم اشاره یا ارتباط بدنی دیگر تا ۱۲ ماهگی
  • عدم به زبان آوردن کلمه تا ۱۶ ماهگی
  • عدم به زبان آوردن عبارت دو کلمه‌ای تا 24 ماهگی
  • از دست دادن مهارت کلامی یا اجتماعی، در هر سنی

غربالگری اوتیسم

طیف اوتیسم چیست؟

«اختلال طیف اوتیسم» Autism spectrum disorder یا (ASD) سال‌هاست که یک اختلال دارای طیفی از افراد با ناتوانی‌هایی شدید (که ممکن است ساکت، از نظر رشدی به طور کامل ناتوان و مستعد رفتارهای تکراری و خشن باشند) تا اشخاصی با قدرت عملکردی بالاتر (بسیار فعال اما همچنان از نظر اجتماعی دارای کم‌توانی، دارای اندک علایق مورد توجه، توانایی ضعیفی در حرف زدن و ارتباط برقرار کردن) در نظر گرفته می‌شود.

این اختلال «طیف» نامیده می‌شود زیرا افراد مبتلا به ASD می‌توانند طیف وسیعی از علائم را داشته باشند. افراد مبتلا به ASD ممکن است در مکالمه با شما مشکل داشته باشند، یا ممکن است هنگام صحبت با آنها در چشمان شما نگاه نکنند. آن‌ها همچنین ممکن است علایق محدود و رفتارهای تکراری داشته باشند. آن‌ها ممکن است زمان زیادی را برای نظم دادن به امور بگذرانند یا ممکن است بارها و بارها همین جمله را بگویند. به نظر می‌رسد که آن‌ها اغلب در «دنیای خود» قرار دارند.

به دلیل اینکه رفتارها در افراد مبتلا خط‌کشی شده نیست، این بیماری را نمی‌توان به راحتی درجه‌بندی کرد و بیشتر مانند یک طیف از ناتوانی‌ها شناخته می‌شود. ولی گاهی با معیارهایی مانند ضریب هوشی افراد اوتیستیک را به سه دسته LFA، MFA و HFA طبقه‌بندی کرد. برخی از محققان و فعالان حقوق اوتیسم، خواستار پایان دادن به استفاده از اصطلاحات «عملکرد بالا» و «کم عملکرد» ​​به دلیل احتمال نادیده گرفتن نیازها یا توانایی‌های این افراد هستند.

طیف اوتیسم

انواع اوتیسم

اوتیسم یکی از پنج اختلال رشد و نمو فراگیر (PDD) است که با ناهنجاری‌های گسترده‌ای در تعاملات اجتماعی و ارتباطات و علائق بسیار محدود و رفتارهای تکراری مشخص می‌شود. این علائم به معنی بیماری، شکنندگی یا اختلال عاطفی نیستند. از پنج فرم PDD‌، سندرم آسپرگر از نظر علائم و علل احتمالی نزدیکترین حالت به اوتیسم است. سندرم رت و اختلال تجزیه در کودکان چندین نشانه مشترک با اوتیسم دارند اما ممکن است دلایل آن‌ها مشابه نباشند.

در صورتی که علائم به هیچ‌یک از دلایل بیماری‌های دیگر مربوط نباشند، این اختلال، اوتیسم غیرمعمول (آتیپیکال) نامیده می‌شود. برخلاف اوتیسم ، افراد مبتلا به سندرم آسپرگر تاخیر قابل توجهی در رشد زبانی ندارند. اصطلاح اوتیسم اغلب گیج کننده است، اوتیسم، سندرم آسپرگر و PDD-NOS که اغلب اختلالات طیف اوتیسم (ASD) یا اختلالات اوتیستیک نامیده می‌شوند، در حالی که خود اوتیسم را اغلب به همین نام اوتیسم، اوتیسم دوران کودکی یا اوتیسم کودک می‌نامند.

در این مقاله، اوتیسم به اختلال کلاسیک اوتیسم اشاره دارد. در علوم بالینی، اوتیسم، ASD و PDD اغلب به جای هم استفاده می‌شوند. ASD، زیرمجموعه‌ای از فنوتیپ وسیعتر اوتیسم است و افرادی را توصیف می‌کند که شاید ASD نداشته باشند اما دارای صفات اوتیستیک مانند پرهیز از تماس چشمی هستند. اوتیسم را می‌توان به اوتیسم سندرمی و غیر سندرمی تقسیم کرد. اوتیسم سندرمی با ناتوانی فکری شدید یا عمیق یا یک سندرم مادرزادی و علائم جسمی مانند سل اسکلروزیس همراه است.

اگرچه افراد مبتلا به سندرم آسپرگر از نظر شناختی عملکرد بهتری نسبت به مبتلایان به اوتیسم دارند، اما میزان همپوشانی بین سندرم آسپرگر، HFA و اوتیسم غیر سندرمی مشخص نیست. برخی مطالعات گزارش کرده‌اند که تشخیص اوتیسم در کودکان را به دلیل از دست دادن کلام یا مهارت‌های جتماعی با پیشرفت آن‌ها از 15 تا 30 ماهگی، مغایرت دارد. اعتبار این تشخیص همچنان بحث برانگیز است.

این احتمال وجود دارد که «اوتیسم بازگشتی» (Regressive Autism) یک زیرگروه خاص باشد یا زنجیره‌ای از رفتارها بین اوتیسم همراه با رگرسیون و اوتیسم بدون رگرسیون وجود داشته باشد. تحقیقات درمورد علل این اختلال، به دلیل عدم توانایی در شناسایی زیرگروه‌های معنی‌دار آن از دیدگاه زیست شناختی در جمعیت اوتیسم و با مرزهای سنتی بین رشته‌های روانپزشکی، روانشناسی، عصب‌شناسی و اطفال با مشکل روبرو شده است.

فناوری‌های جدید مانند fMRI و «تصویربرداری پخش وزنی» (DW-MRI) به شناسایی فنوتیپ‌های مرتبط با اوتیسم و مطالعات عصب‌شناختی بیشتر در زمینه اوتیسم کمک می‌کنند.

بیماری های مرتبط با اوتیسم چه هستند؟

برخی از مشکلات روانپزشکی در کودکان مبتلا به اوتیسم شایع هستند:

  • اختلالات ژنتیکی: حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد اوتیسم، دارای مدل مندلی (تک ژنی) قابل شناسایی، ناهنجاری کروموزومی یا سندرم‌های ژنتیکی دیگر هستند همراه با چندین اختلال ژنتیکی است.
  • ناتوانی ذهنی: درصد افراد مبتلا به اوتیسم که معیارهای معلولیت ذهنی را نیز دارند از 25 تا 70 درصد گزارش شده است که این تنوع گسترده، دشواری ارزیابی هوش در افراد طیف اوتیسم را نشان می‌دهد. در مقایسه، برای PDD-NOS ارتباط با ناتوانی ذهنی بسیار ضعیف‌تر است.
  • اختلالات اضطرابی: در میان کودکان مبتلا به ASD شایع است. هیچ داده محکمی وجود ندارد اما مطالعات شیوع 11 تا 84 درصد را گزارش کرده‌اند. بسیاری از اختلالات اضطرابی علائمی دارند که توسط خود ASD بهتر توضیح داده می‌شوند یا تشخیص آن ها از علائم ASD دشوار است
  • تشنج: با افزایش سن ریسک تشنج، سطح شناختی و نوع اختلال زبانی تغییر می‌کنند.
  • چندین مشکل متابولیک: برخی از اختلالات متابولیک مانند فنول کتونوریا با نشانه‌های اوتیسم مرتبط هستند.
  • مشکلات جسمی: در جمعیت اوتیستیک این مشکلات جسمی هرچند کوچک، فراوانی بالایی دارند.
  • اختلال خواب: حدود دو سوم از افراد ASD در کودکی اختلا خواب داشته‌اند که بیشترین مورد آن کم‌خوابی مانند دیر به خواب رفتن یا بیدار شدن مکرر طی شب و زود بیدار شدن در صبح هستند. اختلالات خواب با استرس خانواده و رفتارهای مخرب نسبت به فرد ارتباط دارند.
  • مشکلات گوارشی: روده تحریک‌پذیر که علائمی همچون یبوست، اسهال، شکم درد و انقباض عضلات شکم را به دنبال دارد در کودکان اوتیستیک شایع است.
  • مشکلات سیستم ایمنی: در برخی افراد مبتلا، اختلالات سیستم ایمنی به صورت آلرژی، آسم یا حتی توبراسکلروزیس مشاهده می‌شود.
  • «سندرم آسپرگر» (Asperger syndrome): سندرم AS یک اختلال رشد از مجموعه ASD محسوب می‌شود. مهم‌ترین علامت سندرم آسپرگر، علاقه وسواسی کودک به یک موضوع یا شئ خاص است. کودکان مبتلا به AS می‌خواهند همه چیز را در مورد موضوع مورد علاقه خود بدانند و گفتگوهای آ‌ن‌ها با دیگران فقط در مورد چیز همان موضوع یا شئ خاص است. سطح بالای واژگان و الگوهای گفتاری رسمی باعث شده می‌شود که آن‌ها مانند یک استاد کوچک به نظر برسند. سایر ویژگی‌های AS شامل کارهای تکراری یا تشریفات است.
بیماری اتیسم
برخی اختلالات مرتبط با اوتیسم در تصویر آمده‌اند.

پیشگیری از اوتیسم امکان‌پذیر است؟

اگرچه ابتلا به سرخجه در دوران بارداری باعث کمتر از 1 درصد از موارد ابتلای نوزاد به اوتیسم می‌شود که واکسیناسیون علیه سرخجه می‌تواند از این موارد جلوگیری کند.

درمان اوتیسم چیست؟

هیچ درمان شناخته شده‌ای برای اوتیسم وجود ندارد. درجه علائم را می‌توان با آموزش و مراقبت‌های خاص کاهش داد، گاهی اوقات حتی تا حدی که تشخیص ASD منتفی شود اما مشخص نیست که این نتیجه هر چند وقت یک بار اتفاق می‌افتد و چقدر ماندگار خواهد بود. میزان چنین مواردی در نمونه‌های تصادفی از 3٪ تا 25٪ گزارش شده است. بیشتر کودکان مبتلا به اوتیسم از پنج سالگی یا کوچکتر شروع به صحبت می‌کنند و تعداد کمی از آن‌ها مهارت‌های ارتباطی را در سال‌های بعد به دست آورده‌اند.

بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم، فاقد حمایت اجتماعی، فرصت‌های شغلی آینده یا تعیین سرنوشت خود هستند. اگرچه مشکلات اصلی همچنان وجود دارند اما در صورت آموزش‌های تخصصی، شدت علائم با افزایش سن کمتر می‌شوند. برخی از بزرگسالان در مهارت‌های ارتباطی پیشرفت نسبتاً کمی نشان می‌دهند و برخی از آن‌ها نیز دچار روند کاهشی شده‌اند. هیچ مطالعه‌ای به اوتیسم بعد از میانسالی متمرکز نشده است.

صحبت کردن قبل از شش سالگی، داشتن ضریب هوشی بالای 50 و داشتن یک مهارت، بهبودی و نتایج بهتری را در آینده به دنبال دارند. زندگی مستقل با اوتیسم شدید بعید به نظر می‌رسد. بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم در انتقال به دوره بزرگسالی با موانع قابل توجهی روبرو هستند. در مقایسه با عموم، افراد مبتلا به اوتیسم، به احتمال زیاد بیکار هستند و هرگز شغلی نداشته‌اند. حدود نیمی از افراد 20 ساله و اوتیستیک شاغل نیستند.

آموزش کودکان اوتیستیک

هدف اصلی از اموزش کودکان اوتیستیک، کاهش نقص‌ها و استرس‌های خانواده و افزایش کیفیت زندگی و عملکرد، استقلال بیشتر و افزایش هوش این افراد است. هیچ درمان خاصی به تنهایی کافی نیست و نیازهای تمام کودکان اوتیستیک با یکدیگر مطابقت ندارند.

خدمات ارائه شده به این افراد باید با آنالیزهای رفتاری، معلمان آموزش کودکان استثنایی، گفتاردرمانی و تراپی با درمانگران معتبر انجام بگیرند. هرچه آموزش‌های خاص با کودک از سن پایین‌تری شروع شوند، سطح یادگیری، بهبود عملکرد، گفتار رفتار و استقلال فرد در آینده رشد بهتری خواهند داشت.

آموزش اوتیسم

داروهای اوتیسم چه هستند؟

ممکن است از داروها برای درمان علائم ASD استفاده شود که در صورت عدم موفقیت درمان رفتاری، کودک بتواند در خانه یا مدرسه موفق‌تر باشد. دارودرمانی برای مشکلات جانبی مانند ADHD (بیش فعالی عدم تمرکز بزرگسالان) یا اضطراب هم استفاده می‌شود. بیش از نیمی از کودکان ایالات متحده که مبتلا به ASD هستند و اغلب برای درمان آن‌ها داروهای روانگردان یا ضد تشنج تجویز می‌شوند که بیشترین آن‌ها را داروهای ضد افسردگی، محرک‌ها و داروهای ضد روان پریشی در بر می‌گیرد.

داروهای ضد سایکوتیک غیر معمولی ریسپریدون و آریپیپرازول برای درمان رفتارهای پرخاشگرانه و خودزنی تأیید شده توسط FDA تأیید می‌شوند. با این حال، عوارض جانبی آن‌ها باید با مزایای احتمالی آنها سنجیده شود و افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است پاسخ نامناسبی به این داروها نشان دهند. به عنوان مثال، عوارض جانبی ممکن است شامل افزایش وزن، خستگی، ریزش مو و پرخاشگری باشند.

داروهای ضد افسردگی SSRI، مانند فلوکستین و فلووکسامین، در کاهش رفتارهای تکراری و وسواس‌ گونه مؤثر هستند، در حالی که داروی محرک متیل فنیدیت برای برخی از کودکان با کم توجهی یا بیش فعالی، همزمان مفید است. در مورد اثربخشی یا ایمنی درمان‌های دارویی برای بزرگسالان و بزرگسالان مبتلا به ASD، تحقیقات قابل اعتماد کمی وجود دارد.

هیچ داروی شناخته شده‌ای علائم اصلی اختلالات اجتماعی و ارتباطی اوتیسم را تسکین نمی‌دهد. آزمایش‌های متعدد روی موش‌ها و جایگزینی یا تعدیل عملکرد ژن، برخی از علائم مربوط به اوتیسم را معکوس کرده یا کاهش داده است. این نتایج جنبه‌های ژنتیکی این بیماری و تأثیر ژن‌تراپی را بر درمان اختلالات ناشی ازا وتیسم نشان می‌دهند.

داروی اوتیسم

داروهای جایگزین برای بهبود اوتیسم

اگرچه خیلی از درمان‌های جایگزین و مداخلات مختلف برای اوتیسم پیشنهاد می‌شوند اما تعداد کمی از این تجویزها، پایه و اساس علمی قابل قبول دارند. رویکردهای درمانی از نظر تجربی در پشتیبانی از سطح کیفی زندگی واقعی این افراد زیاد موفق نیستند. برخی از روش‌های درمانی جایگزین ممکن است کودک را در معرض خطر قرار دهند. ترجیحی که کودکان اوتیسم نسبت به غذاهای غیر متعارف یا رژیم بدون کازئین دارند می‌تواند منجر به کاهش تراکم بافت استخوان شود چون ویتامین D و کلسیم کمتری را دریافت می‌کنند.

کاهش رشد استخوان نسبت به حد مطلوب در اختلالات اوتیسم، با کمبود ورزش و اختلالات دستگاه گوارش همراه است. در سال 2005، درمان گیاهی، یک کودک پنج ساله مبتلا به اوتیسم را کشت. شیمی درمانی برای افراد مبتلا به ASD توصیه نمی‌شود زیرا خطرات ناشی از آن بیشتر از مزایای آن است.

در افرادی که حساسیت به گلوتن دارند شواهد محدودی نشان می‌دهند که رژیم بدون گلوتن ممکن است برخی از رفتارهای اوتیستیک را بهبود بخشد. نتایج یک بررسی سیستماتیک در مورد مداخلات درمانی در بزرگسالان اوتیستیک، شواهد جدیدی در حمایت از مداخلات مبتنی بر ذهن آگاهی برای بهبود سلامت روان، کاهش استرس، اضطراب، نشخوار فکری، عصبانیت و پرخاشگری نشان می‌دهند.

شواهد اندکی نیز موسیقی درمانی را در بهبود تعاملات اجتماعی، ارتباط کلامی و مهارت‌های ارتباط غیر کلامی مؤثر نشان داده‌اند. تحقیقات اولیه در مورد درمان پزشکی پر فشار (Hyperbaric Medicine) در کودکان مبتلا به اوتیسم انجام شده است که با استفاده از اکسیژن درمانی با فشار بالا انجام می‌شود. مطالعات در مورد حیوان خانگی درمانی تأثیرات مثبتی را نشان داده است.

بر اساس رای ۵ نفر
آیا این مطلب برای شما مفید بود؟
شما قبلا رای داده‌اید!
اگر بازخوردی درباره این مطلب دارید یا پرسشی دارید که بدون پاسخ مانده است، آن را از طریق بخش نظرات مطرح کنید.
منابع:
Wikipedia CDC Medline Plus

نظر شما چیست؟

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *