هماتولوژی چیست؟ | خون شناسی و تست های هماتولوژی — به زبان ساده
هماتولوژی یا خون شناسی شاخهای از پزشکی است که با مطالعه علت، پیش آگهی، تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماریهای مربوط به خون در ارتباط است. بیماریهای خونی بر تولید خون و اجزای آن مانند سلولهای خونی، هموگلوبین، پروتئینهای خون، پلاکتها، رگهای خونی، عملکرد مغز استخوان، طحال و مکانیسم انعقاد خون تأثیر میگذارند.
این بیماریها ممکن است شامل هموفیلی، لخته شدن خون (ترومبوس) و سایر اختلالات خونریزی و انواع سرطانهای خون باشند. رشته هماتولوژی همچنین با تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی خون اغلب توسط یک تکنسین پزشکی یا یک متخصص علوم آزمایشگاهی در آزمایشگاههای تشخیص طبیانجام میشود. در ادامه این مطلب تمام این موارد را به تفصیل توضیح دادهایم.
تخصص هماتولوژی چیست؟
کارهای معمول متخصصان هماتولوژی عمدتا شامل مراقبت و درمان بیماران مبتلا به بیماریهای خونی است، برخی از هماتولوژیستها مستقیما در آزمایشگاه خون شناسی با مشاهده نمونه خون و مغز استخوان زیر میکروسکوپ کار میکنند، نتایج مختلف آزمایشات خون و نتایج آزمایش لخته شدن را تفسیر و تأیید میکنند. در بعضی از مؤسسات، متخصصان هماتولوژی آزمایشگاه خون شناسی را مدیریت کرده و مسئول فنی آزمایشگاه هستند. پیش از این در مجله فرادرس مطلب آزمایش خون | روش خواندن، انواع و علائم اختصاری نوشته شده است که میتواند به شما در خواندن جواب آزمایشات خون کمک کند، برای مطالعه این مقاله + اینجا کلیک کنید.
پزشکانی که در آزمایشگاههای هماتولوژی کار میکنند و معمولاً آنها را مدیریت میکنند، آسیب شناسانی متخصص در تشخیص بیماریهای خون شناسی هستند که از آنها به عنوان متخصصان خون شناسی یا هماتوپاتولوژیستها یاد میشود. هماتولوژیستها و هماتوپاتولوژیستها به طور کلی همکاری میکنند تا تشخیص را تنظیم کرده و در صورت لزوم مناسبترین روش درمانی را ارائه دهند. هماتولوژی دکترای تخصصی است و با انکولوژی که یکی از تخصصهای پزشکی است تفاوت دارد اما با آن همپوشانی دارد. متخصصان انکولوژی بیشتر به بررسی، معاینه، تشخیص و درمان اختلالات مرتبط با خون و سرطانهای خون میپردازند که از آن جمله میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- درمان اختلالات خونریزی مانند هموفیلی و پورپورای ترومبوسیتوپنی ایدیوپاتیک
- درمان بدخیمیهای خون مانند لنفوم و سرطان خون
- درمان هموگلوبینوپاتیها
- دانش انتقال خون و بانک خون
- پیوند مغز استخوان و سلولهای بنیادی
تفاوت بین هماتولوژیست و هماتوپاتولوژیست چیست؟
متخصص هماتولوژی معمولاً متخصص داخلی یا متخصص اطفال که آموزش را در زمینه خون شناسی به پایان رسانده است. متخصص خون شناسی به طور كلی بر مراقبت مستقيم از بيمار و تشخيص و مديريت بيماریهای خون به ويژه سرطان متمركز است. هماتوپاتولوژیست معمولاً مجوز نظر آسیبشناسی آناتومیکی و بالینی دارد و بیشتر در زمینه آسیب شناسی خون آموزش دیده است.
آسیب شناسی خون فقط مطالعه بیماری خونی و مغز استخوان نیست بلکه مطالعه ارگانها و بافتهایی مانند سیستم لنفاوی، طحال، تیموس و سایر بافتهای لنفاوی است که از سلولهای خونی برای انجام عملکردهای فیزیولوژیکی استفاده میکنند. متخصص خون در تشخیص شرایط بافتهای غنی از خون و لنفوسیت تمرکز دارد. این کار معمولاً با معاینه مستقیم بافت و خون در آزمایشگاه انجام میشود.
انکولوژی چیست؟
تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماریهای خونی (خون شناسی) و سرطان (سرطان شناسی) و تحقیق در مورد آنها در حوزه تخصص انکولوژی قرار دارند. هماتولوژی - انکولوژی شامل بررسی بیماریهایی مانند کم خونی فقر آهن، هموفیلی، بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی، سرطان خون و لنفوم و همچنین سرطانهای سایر اندامها است. در مقاله کم خونی یا آنمی | علل، علائم، انواع و درمان، به تفصیل درباره انواع بیماریها و کمخونی ها، تشخیص و درمان آنها توضیح دادهایم و برای آگاهی بیشتر در این رابطه میتوانید این مقاله را بخوانید.
هماتوپاتولوژی یا آسیب شناسی خون چیست؟
«هماتوپاتولوژی» (Hemopathology) مطالعه بیماریها و اختلالات مؤثر در سلولهای خونی، تولید آنها و هر اندام و بافتی است مانند مغز استخوان، طحال و تیموس است که که در خونسازی دخالت دارند. تشخیص و درمان بیماری هایی مانند لوسمی و لنفوم اغلب با آسیب شناسی خون انجام میشود. تکنیکها و فنآوریها شامل مطالعات فلوسایتومتری و ایمونوهیستوشیمی هستند.
آسیبشناسی خون یک فوق تخصص محصوب میشود که مخصوص افرادی است که دوره آموزش فلوشیپ آسیبشناسی خون را به پایان رساندهاند. دوره هماتوپاتولوژی یک یا دو سال طول میکشد. پزشکی که هماتوپاتولوژی را انجام میدهد، هماتوپاتولوژیست نامیده میشود.
خون چیست؟
خون از چندین قسمت شامل گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید، پلاکتها و پلاسما تشکیل شده است. گلبولهای قرمز خون که حدود 45 درصد خون کامل را تشکیل میدهند، اکسیژن را از ریهها به بافت بدن منتقل میکنند. آنها همچنین دی اکسید کربن را به داخل ریهها منتقل میکنند تا بازدم کنند. آنها به صورت دیسک هستند و در مغز استخوان تولید میشوند. گلبولهای سفید خون که در مغز نیز ساخته میشوند، به مبارزه با عفونت کمک میکنند.
همراه با پلاکتها، سلولهای خونی کمتر از 1 درصد از خون کامل را تشکیل میدهند. پلاکتها قطعات کوچک و بیرنگی هستند که برای جلوگیری و جلوگیری از خونریزی به هم میچسبند و با پروتئینهای لخته کننده در تعامل هستند. همچنین در مغز استخوان تولید میشوند. پلاسما قسمت مایع خون است. این ماده از 92 درصد آب تشکیل شده و حاوی پروتئینهای حیاتی، نمکهای معدنی، قندها، چربیها، هورمونها و ویتامینها است.
پیش از این در مطلبی با عنوان خون چیست؟ — به زبان ساده در مورد ساختار خون، اجزا و نقش آن در بدن توضیحات مفصلی داده شده است و به درک بهتر شما از هماتولوژی کمک کند.
خونسازی چیست؟
«سیستم خونساز» (Haematopoietic System)، سیستمی در بدن است که در ایجاد سلولهای خونی نقش دارد. سلولهای بنیادی خونساز (HSC) سلولهای بنیادی هستند که سلولهای دیگر خون را به وجود می آورند. به این فرآیند خونسازی گفته می شود. این روند در مغز استخوان قرمز، در هسته اکثر استخوانها رخ میدهد. در رشد جنینی، مغز استخوان قرمز از لایه جنینی به نام مزودرم ساخته میشود.
خونسازی فرآیندی است که طی آن تمام سلولهای خونی بالغ تولید میشوند تا نیازهای بدن را تأمین کنند. در هر فرد روزانه بیش از 500 میلیارد سلول خونی تولید میشود. در مهرهداران، بیشترین میزان خونسازی در مغز استخوان اتفاق میافتد و از تعداد محدودی از سلولهای بنیادی خونساز حاصل میشود که چندتوان هستند. سلولهای بنیادی خونساز دو دسته سلولهای پیشساز به نام میلوئید و لنفوئیدها را تولید میکنند که هر دو در تشکیل سلولهای دندریتیک نقش دارند.
سلولهای میلوئیدی شامل مونوسیتها، ماکروفاژها، نوتروفیلها، بازوفیلها، ائوزینوفیلها، گلبولهای قرمز و مگاکاریوسیتها تا پلاکتها هستند. سلولهای لنفوسیت شامل سلولهای T، سلولهای B، سلولهای کشنده طبیعی و سلولهای لنفاوی ذاتی هستند. بافت خونساز شامل سلولهایی با ظرفیت بازتولید طولانی مدت و کوتاه مدت و مولدین چندتوان، اولیگوتوتان و غیر توان است. سلولهای بنیادی خونساز 10،000 سلول را در بافت میلوئیدی تشکیل میدهند. از پیوند HSC در درمان سرطانها و سایر اختلالات سیستم ایمنی بدن استفاده میشود.
آزمایش های روتین هماتولوژی چه هستند؟
هماتولوژی شامل مطالعه خون، به ویژه چگونگی تأثیر خون بر سلامتی یا بیماری کلی است. آزمایشات هماتولوژی شامل آزمایش خون، پروتئین های خون و اندامهای تولید کننده خون است. این آزمایشات میتواند انواع بیماریهای خونی از جمله عفونت، کم خونی، التهاب، هموفیلی، اختلالات لخته شدن خون، سرطان خون و پاسخ بدن به انواع شیمی درمانی را ارزیابی کند.
آزمایشگاهها در بخش هماتولوژي، شمارش خون و پروفایل مورفولوژیکی، غربالگری انعقاد، انتقال خون (گروه خونی، غربالگری آنتیبادی و تهیه فرآوردههای خونی)، تحقیقات هموستاز و هموگلوبینوپاتی را به صورت روتین و فوری انجام میدهند.
یکی از رایجترین آزمایشهای خون شناسی، شمارش کامل خون یا CBC است. این بررسی اغلب در طی یک آزمایش معمول انجام میشود و میتواند کم خونی، مشکلات لخته شدن، سرطانهای خون، اختلالات سیستم ایمنی بدن و عفونتها را تشخیص دهد. سایر آزمایشات خون شناسی عبارتند از:
- آزمایش شیمی خون
- آزمایش آنزیمهای خون
- آزمایش خون برای ارزیابی خطر بیماری قلبی
آزمایشات هماتولوژی ممکن است به صورت روتین و منظم انجام شوند یا ممکن است از آنها خواسته شود تا در شرایط فوری شرایط جدی را تشخیص دهند. در بسیاری از موارد، نتایج آزمایش خون می تواند ارزیابی دقیقی از شرایط بدن و چگونگی تأثیرات داخلی یا خارجی بر سلامتی بیمار داشته باشد. در ادامه این مقاله برخی از آزمایشهای رایج خون و اینکه هدف آنها چیست، توضیح داده خواهد شد.
آزمایش کامل شمارش خون
شمارش کامل خون یا آزمایش FBC یک آزمایش معمول در هماتولوژی است که سه ماده اصلی موجود در خون را ارزیابی میکند:
- گلبولهای سفید خون
- گلبول های قرمز
- پلاکتها
دلایل زیادی برای آزمایش کامل شمارش خون وجود دارد اما دلایل رایج آن شامل عفونت، کم خونی و مشکوک به بیماری های هماتو - سرطان است.
آزمایش گلبول سفید خون
گلبولهای سفید خون (WBC) کمک به دفاع بدن در مبارزه با بیماریها و بیماریها میکنند. دانستن اینکه چه تعداد گلبول سفید در خون وجود دارد، برای تشخیص و درمان طیف وسیعی از بیماریها بسیار ارزشمند خواهد بود. افزایش گلبولهای سفید در افرادی که دچار عفونت هستند معمول است.
آزمایش گلبول قرمز خون
تعداد گلبول های قرمز (RBC) در بدن میتواند از طریق کمبود آب بدن، استرس و اضطراب یا از کار افتادن مغز استخوان افزایش یابد، به عنوان مثال کاهش سلولهای خونی می تواند نتیجه دریافت درمانهای شیمی درمانی، بیماریهای التهابی مزمن، از دست دادن خون و برخی از انواع سرطان هستند.
تست هموگلوبین
بدون هموگلوبین، اکسیژن قادر به حرکت در بدن نیست. این پروتئین غنی از اکسیژن برای زندگی ضروری است اما به دلیل شرایط مختلف میتواند افزایش یا کاهش یابد. کمبود آب، نارسایی احتقانی قلب و بیماری انسدادی مزمن ریوی میتواند باعث افزایش سطح هموگلوبین شود، در حالی که از دست دادن خون، کم خونی، بیماری کبد و لنفوم می تواند منجر به کاهش شود.
هماتوکریت و پلاکت
هماتوکریت یا همان HCT، نسبت پلاسمای سلولهای قرمز خون است. پلاسما بخش مایع زمینهای موجود در خون را تشکیل میدهد. آزمایش HCT معمولاً هنگامی انجام می شود که مشکوک به تغییرات سطح هیدراتاسیون و کمخونی باشد. سطح HCT میتواند همانند سطح هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد.
در صورت مشكوک بودن به كم خونی، معمولاً پزشكان آزمايش روی سلولهای قرمز خون، هموگلوبين و هماتوكريت را همزمان انجام میدهند. پلاکتها مسئول لخته شدن خون هستند. بدون آنها خون از زخم جریان مییابد و برای جلوگیری از خونریزی و از دست رفتن خون، نیاز به مراقبت فوری پزشکی وجود دارد. افزایش سطح پلاکت میتواند نتیجه شرایط التهابی مانند ضربه، عفونت حاد و تعدادی از سرطانهای بدخیم باشد. کاهش سطح پلاکت نیز ممکن است به خاطر کم خونی، اختلالات انعقادی مانند کم خونی سلول داسی شکل، مسمومیت با الکل و عفونت رخ دهد. در پست هماتوکریت چیست؟ | نحوه آزمایش، اندازه گیری، اختلالات و درمان که در مجله فرادرس منتشر شده است، درباره اینکه هماتوکریت چیست و میزان نرمال آن چقدر است، بالا یا پایین بودن آن چه دلایل، عوارض و علائمی دارد و چگونه میتوان اختلالات آن را درمان کرد توضیح دادهایم، برای مطالعه آن میتوانید + اینجا کلیک کنید.
غربالگری مونو
مونونوکلئوز عفونی که به آن مونو نیز میگویند، توسط ویروس Epstein Barr ایجاد شود. مونونوکلئوز عفونی میتواند یک بیماری جدی و بسیار مسری باشد. آزمایش مونونوکلئوز شامل جستجوی آنتیبادیهایی است که سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت ایجاد میکند.
آزمایش کمبود ویتامین B12
کمبود ویتامین B12 باعث میشود بیمار احساس خستگی، فرسودگی و بیانرژی بودن کند. با یک آزمایش خون ساده میتوان میزان ویتامین B12 را اندازه گیری کرد. این ویتامین برای سلامت سلولهای خون، بافت عصبی و پایداری ساختار DNA ضروری است. در صورت کمبود ویتامین b12، کنترل این بیماری با استفاده از مکمل، تغییر در رژیم غذایی و تزریق ویتامین به آسانی قابل انجام است.
تست کلیه
کلیهها مسئول دفع بسیاری از ترکیبات اضافی و سمی از بدن هستند. بررسی کلیه با استفاده از آزمایش خون و عکسبرداری یا سونوگرافی، برای اطمینان از سلامت سیستم گردش خون و تشخیص بساری از بیماریها مفید است. آزمایش خون کلیه شامل آزمایش سطح کراتینین و نیتروژن و اوره خون است که نشاندهنده عملکرد صحیح کلیه هستند.
تست کلسترول
مقادیر زیادی کلسترول برای مدتی با بیماری قلبی و سایر شرایط بالقوه کشنده مرتبط است. آزمایش کلسترول میتواند به پزشک هشدار دهد که آیا بیمار باید اقدامی برای کاهش کلسترول خون انجام دهد و آیا به درمان بیشتری نیاز است یا خیر. آزمایش خون خود شامل آزمایش کلسترول کل، LDL کلسترول (بد)، HDL کلسترول (خوب)، تریگلیسیرید و نسبت خطر بیمار است.
آزمایش قند خون
آزمایش گلوکز خون برای نشان دادن میزان توانایی بیمار در کنترل دیابت طی چند ماه گذشته استفاده میشود. این آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد و سطح مقادیر گلوکزی که در هموگولبین ذخیره شده است را نشان میدهد و به عنوان آزمایش A1c، گلیکوهموگلوبین یا HbA1c شناخته میشود. در حالی که این آزمایش بسیار دقیق است اما هرگز نباید به جای آزمایش ناشتا یا روزانه قند خون مورد استفاده قرار گیرد چون هریک از این تستها نقش تشخیصی خاص خود را دارند.
نمونه برداری از مغز استخوان
نمونه برداری یک آزمایش معمول نیست اما در شرایط خاصی برای تشخیص دقیقتر تجویز میشود و شامل گرفتن سلولها از مغز استخوان برای تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه پاتولوژی است.
آزمایش هماتولوژی در بارداری
همه خانمها باید در زمان بارداری آزمایشات خون مشخصی انجام دهند. آزمایش خون سلامت را بررسی و به درمان مشکلات احتمالی کمک میکند. آزمایشات روتین بارداری شامل بررسی سرخچه، فیبروز کیستیک، سیفلیس، ایدز، کم خونی سلول داسی شکل، هپاتیت B، بیماریهای مقاربتی، عفونت رحم و ضمائم، دیابت یا قند خون، میزان چربی و کلسترول هستند.
پزشک از این نمونه برای بررسی گروه خونی، فاکتور Rh، گلوکز، تعداد سلولهای خونی و هموگلوبین، استفاده خواهد کرد. بر اساس جواب این آزمایشات میتوان دیابت بارداری و عفونتها را بررسی و احتمال خطر نقص مادرزادی را در جنین اندازهگیری کند. (این آزمایشات را میتوان در هر مرحله از بارداری انجام داد. آزمایش ژنتیک اغلب در سه ماهه اول انجام میشوند.)
آزمایش خون برای دیابت حاملگی معمولاً در هفته 24 بارداری انجام میشود. اگر در بارداری قبلی به دیابت بارداری مبتلا شدهاید یا احتمال ابتلا به این بیماری زیاد است، احتمالاً متخصص بهداشت شما پیشنهاد میکند آزمایش را زودتر انجام دهید. این آزمایش معمولاً شامل یک تست تحمل گلوکز (GTT) است و فرد باید یک شب ناشتا باشد. خون شما آزمایش میشود و سپس 75 گرم گلوکز در یک نوشیدنی شیرین مینوشد.
قند خون مجددا بعد از یک ساعت و پس از دو ساعت دوباره بررسی خواهد شد. اگر در تست تحمل گلوکز سطح قند خون بالا باشد، دیابت بارداری برای شما تشخیص داده میشود. دیابت بارداری به مراقبت و مدیریت نیاز دارد. در صورت کنترل دیابت بارداری به خوبی کنترل شود، بیشتر خانمها میتوانند بارداری و نوزادی سالم داشته باشند. اگر دیابت با دقت کنترل نشود، میتواند مشکلات جدی برای شما و جنین ایجاد کند. برای کمک به مدیریت دیابت ممکن است به یک کلینیک بارداری پر خطر و یک مربی دیابت ارجاع شوید.
تفسیر آزمایشات هماتولوژی
در جدول زیر مقادیر نرمال در آزمایشات معمول هماتولوژی برای بزرگسالان درج شدهاند.
دامنه مرجع طبیعی بزرگسالان هماتولوژی | مردان | زنان | واحد |
هموگلوبین (HB) | ۱۶۵ -۱۱۵ | ۱۸۰ - ۱۳۰ | g/L |
تعداد سلولهای سفید (WBC) | ۱۱ - ۴ | ۱۱ - ۴ | 109/L |
تعداد پلاکت (PLT) | ۴۵۰ - ۱۵۰ | ۴۵۰ - ۱۵۰ | 109/L |
شمارش خون قرمز (RBC) | ۶/۵ - ۴/۵ | ۵/۸ - ۳/۸ | 1012/L |
حجم متوسط سلول (MCV) | ۱۰۰ - ۸۰ | ۸۰ - ۱۰۰ | fl |
حجم سلول بستهبندی شده (PCV) / هماتوکریت (HCT) | ۰/۵۲ - ۰/۴۰ | ۰/۵۲ - ۰/۴۷ | L/L |
هموگلوبین متوسط سلولی (MCH) | ۳۲ - ۲۷ | ۳۲ - ۲۷ | pg |
غلظت هموگلوبین سلولی متوسط (MCHC) | ۳۶۰ -۳۲۰ | ۳۶۰ -۳۲۰ | g/L |
تعداد نوتروفیل | ۷/۵ - ۲ | ۷/۵ - ۲ | 109/L |
تعداد لنفوسیتها | ۴/۵ - ۱/۵ | ۴/۵ - ۱/۵ | 109/L |
تعداد مونوسیتها | ۰/۸ - ۰/۲ | ۰/۸ - ۰/۲ | 109/L |
تعداد ائوزینوفیلها | 0 - 0/4 | 0 - 0/4 | 109/L |
تعداد بازوفیلها | ۰/۱ - ۰ | ۰/۱ - ۰ | 109/L |
میزان رسوب گلبول قرمز (ESR) | ۱۲ - ۱ | ۱۰ - ۱ | mm/hr |
رتیکولوسیتها | ۲ - ۰/۲ | ۲ - ۰/۲ | ٪ |
PT | ۱۳ - ۱۰ | ۱۳ - ۱۰ | Secs |
INR | ۱/۲ - ۰/۸ | ۱/۲ - ۰/۸ | Ratio |
APTT | ۳۰ - ۲۳ | ۳۰ - ۲۳ | Secs |
فیبرینوژن | ۴/۵ - ۱/۵ | ۴/۵ - ۱/۵ | g/L |
فعالیت آنتی ترومبین | ۱۲۰ - ۸۰ | ۱۲۰ - ۸۰ | iu/dL |
آنتی ژن پروتئین S رایگان | ۱۴۰ - ۶۰ | ۱۴۰ - ۶۰ | iu/dL |
فعالیت پروتئین C | ۱۳۰ - ۷۰ | ۱۳۰ - ۷۰ | iu/dL |
ضد انعقاد لوپوس | <1/2 | <1/2 | Ratio |
مقاومت پروتئین C فعال شده (APCR) | >2/0 | >2/0 | Ratio |
D-dimers (این مقدار قطع DVT / PE نیست) | 0/1 - 0/45 | 0/1 - 0/45 | mg/L FEU |
FDPs | <10 | <10 | ug/mL |
فاکتور VIII | ۱۵۰ - ۵۰ | ۱۵۰ - ۵۰ | iu/dL |
فاکتور IX | ۱۵۰ - ۵۰ | ۱۵۰ - ۵۰ | iu/dL |
بیماری های هماتولوژی چه هستند؟
بیماریهای خون شناسی اختلالاتی هستند که در درجه اول در خون و اندامهای خونساز تأثیر میگذارند. بیماریهای خونی شامل اختلالات ژنتیکی نادر، کم خونی، اچ آی وی، بیماری سلول داسی شکل و عوارض ناشی از شیمی درمانی هستند. در ادامه به برخی از این اختلالات پرداختهایم.
هموگلوبینوپاتی
هموگلوبینوپاتی اصطلاح پزشکی متعلق به گروهی از اختلالات خونی و بیماریهایی است که سلولهای قرمز خون را تحت تأثیر قرار میدهند. عامل این اختلالت ممکن است ناشی از نوعی نقص ژنتیکی باشد که منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی یکی از زنجیرههای گلوبین مولکول هموگلوبین شود. سه نوع هموگلوبینوپاتی وجود دارد که عبارتند از:
- بیماری سلول داسی شکل
- تالاسمی
- مت هموگلوبینمی
هموگلوبینوپاتیها اختلالات تکژنی ارثی هستند و در بیشتر موارد به عنوان صفات اتوزوم به ارث میرسند. هموگلوبینوپاتیهای معمول شامل بیماری سلول داسی شکل هستند. تخمین زده میشود که 7 درصد از جمعیت جهان (420 میلیون نفر) و با 60 درصد از کل و 70٪ پاتولوژیک در آفریقا ناقل این ژن معیوب هستند. هموگلوبینوپاتیها بیشتر در جمعیت آفریقا، حوزه مدیترانه و آسیای جنوب شرقی دیده میشود بنابراین نژاد در بروز آن مؤثر است.
تالاسمی، معمولاً از طریق جهش در ژنهای تنظیم کننده، منجر به تولید کم پروتئینهای گلوبین میشوند. با این حال، این دو شرایط ممکن است با هم همپوشانی داشته باشند زیرا برخی از شرایطی که باعث ناهنجاری در پروتئینهای گلوبین میشوند (هموگلوبینوپاتی) نیز بر تولید آنها تأثیر میگذارد (تالاسمی). هموگلوبینوپاتی یا تالاسمی یا هر دو ممکن است باعث کمخونی شوند. برخی از انواع معروف هموگلوبین مانند کم خونی سلول داسی شکل و کمخونی دیس ریتروپوئتیک مادرزادی مسئول بیماریها هستند و هموگلوبینوپاتی محسوب میشوند.
با این حال، بسیاری از انواع هموگلوبین باعث آسیبشناسی یا کم خونی نخواهند شد و بنابراین اغلب در گروه هموگلوبینوپاتی طبقهبندی نمیشوند زیرا آنها آسیب شناسی به حساب نمیآیند. انواع هموگلوبین بخشی از رشد طبیعی جنینی است اما ممکن است اشکال جهشی هموگلوبین آسیب شناختی در یک جمعیت باشد که ناشی از تغییرات ژنتیکی است. انواع دیگر هیچ آسیبشناسی قابل تشخیصی ندارند، بنابراین انواع غیرپاتولوژیک در نظر گرفته میشوند.
آنمی یا کم خونی
دلایل کم خونی را میتوان به عنوان اختلال در تولید گلبولهای قرمز خون، افزایش تخریب RBC (کمخونی همولیتیک)، از دست دادن خون و اضافه بار مایعات (هیپروولمی) طبقهبندی کرد. چندین مورد از اینها ممکن است با هم تداخل کرده و باعث کمخونی شوند. شایعترین علت کمخونی از دست دادن خون است اما این معمولاً هیچ علائمی پایدار ایجاد نمیکند مگر اینکه تولید نسبتاً مختل RBC ایجاد شود و در عوض معمولاً ناشی از کمبود آهن است.
کم خونی در بسیاری از افراد قابل شناسایی نیست و علائم می توانند جزئی باشند. علائم میتواند مربوط به یک علت زمینهای یا خود کمخونی باشد. به طور معمول، افراد مبتلا به کم خونی احساس ضعف یا خستگی و گاهی تمرکز ضعیف میکنند. آنها همچنین ممکن است تنگی نفس را در هنگام فشار گزارش دهند. کم خونی از نظر علل انواع متنوعی دارد:
- کمبود آهن خون
- کم خونی مگالوبلاستیک
- کمبود ویتامین b12
- کمبود فولات
- کم خونی همولیتیک
- اختلالات ژنتیکی غشای گلبولهای قرمز
- اسپرهسیتوز ارثی
- الیپتوسیتوز ارثی
- کم خونی دیسروتروپوئتیک مادرزادی
- اختلالات ژنتیکی متابولیسم گلبول قرمز
- کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD)
- کمبود آنزیم پیروات کیناز
- کم خونی همولیتیک با واسطه ایمنی (آزمایش مستقیم کومبس مثبت است)
- کم خونی همولیتیک خود ایمنی
- کم خونی همولیتیک آنتیبادی گرم خون، به دلایلی همچون لوپوس، اریتماتوی سیستمیک (SLE)، سندرم ایوانز (آنتیبادیهای ضد پلاکت و آنتیبادیهای همولیتیک)
- کم خونی همولیتیک خودایمنی سرد، به دلایلی مانند بیماری آگلوتینین سرد، هموگلوبینوریای سرد، پاروکسیسم (نادر) و مونونوکلئوز عفونی
- کم خونی همولیتیک خود ایمنی
- اختلالات ژنتیکی غشای گلبولهای قرمز
- کم خونی همولیتیک آلوایمون
- بیماری همولیتیک نوزادی (HDN)
- بیماری Rh (Rh D)
- بیماری همولیتیک ABO نوزادی
- بیماری همولیتیک ضد سلول نوزاد
- بیماری همولیتیک رزوس C نوزاد
- بیماری همولیتیک Rhesus E نوزاد
- ناسازگاری گروههای خونی دیگر
- کم خونی همولیتیک با واسطه ایمنی ناشی از دارو
- دوز بالای پنیسیلین
- داروی متیلدوپا
- بیماری همولیتیک نوزادی (HDN)
- هموگلوبینوپاتی (درصورتی که این یک هموگلوبین ناپایدار یا کریستالی باشد)
- هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم (اختلال کلونال نادر اکتسابی پروتئینهای سطح گلبول قرمز)
- آسیب مستقیم فیزیکی به گلبولهای قرمز
- کم خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک
- دریچه (های) قلب ثانویه تا مصنوعی
- کمخونی آپلاستیک
- کم خونی فانکونی
- کم خونی الماس - بلکفان (آپلازی سلولهای قرمز خالص ارثی)
- آپلازی سلول قرمز خالص
نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو
نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو (MPN) گروهی از سرطانهای خون نادر هستند که در آنها سلولهای قرمز خون اضافی، گلبولهای سفید خون یا پلاکتها در مغز استخوان تولید میشوند. کلمه «میلو» (Myelo) به مغز استخوان اشاره دارد، پرولیفراتیو رشد سریع سلولهای خونی را توصیف میکند و نئوپلاسم آن رشد را غیر طبیعی و کنترل نشده توصیف میکند. تولید بیش از حد سلولهای خونی غالباً با جهش ژنتیکی همراه است، به عنوان مثال در مارکرهای ژنی JAK2 ،CALR ،TET2 و MPL. در موارد نادر، برخی از MPNها مانند میلوفیبروز اولیه ممکن است تسریع شده و به لوسمی میلوئید حاد تبدیل شوند.
MPNها هنگامی به وجود میآیند که سلولهای پیشساز (سلولهای بلاست) از ردههای میلوئیدی در مغز استخوان دچار جهش و در نهایت منجر به رشد غیر طبیعی آنها شوند. دسته مشابهی از بیماریها برای نسب لنفوئید، اختلالات لنفوپرولیفراتیو، لوسمی حاد لنفوبلاستیک، لنفوم، لوسمی لنفوسیتی مزمن و میلوم چندگانه وجود دارند.
مشکلات انعقاد خون
اختلال انعقاد خون (اختلال خونریزی نیز نامیده میشود) بیماری است که در آن توانایی لخته شدن خون (تشکیل لخته) مختل می شود. این وضعیت میتواند منجر به تمایل به خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد (دیاتوز خونریزی) شود که ممکن است خود به خود یا در پی آسیب دیدگی یا اقدامات پزشکی و دندانپزشکی رخ دهد. اختلال لخته شدن زمینهای برای تشکیل لخته (ترومبوس) است که به عنوان حالت انعقادی یا ترومبوفیلی نیز شناخته میشود.
انعقاد خون ممکن است باعث خونریزی کنترل نشده داخلی یا خارجی شود. اگر خونریزی غیرقابل کنترل باشد و درمان نشود ممکن است به مفاصل، عضلات یا اندامهای داخلی آسیب برساند و تهدید کننده حیات فرد باشد. افراد برای علائم جدی از جمله خونریزی شدید خارجی، خون در ادرار یا مدفوع، دو بینی، درد شدید سر یا گردن، استفراغ مکرر، مشکل در راه رفتن، تشنج یا تشنج باید مراقبتهای پزشکی فوری داشته باشند. در صورت مشاهده خونریزی خارجی خفیف اما غیرقابل توقف یا تورم و سفتی مفصل باید به سرعت مراقبتهای پزشکی را دنبال کنند.
روند لخته شدن طبیعی به تأثیر متقابل پروتئینهای مختلف در خون بستگی دارد. انعقاد خون ممکن است به دلیل کاهش سطح یا عدم وجود پروتئینهای انعقادی خون باشد که به عنوان عوامل لخته شدن یا عوامل انعقادی شناخته میشوند. اختلالات ژنتیکی، مانند هموفیلی و بیماری وون ویلبراند، میتوانند باعث کاهش لخته شدن خون شوند.
داروهای ضد انعقاد خون مانند وارفارین نیز از تشکیل صحیح لختهها جلوگیری میکند. انعقاد خون همچنین ممکن است در نتیجه اختلال در عملکرد یا کاهش سطح پلاکتها (اجسام کوچک به شکل دیسک در جریان خون که به روند لخته شدن کمک میکنند) رخ دهد. انعقاد خون ناشی از تروما میتواند منجر به خونریزی شدید، نارسایی اندامها و مرگ شود.