اپیستازی در ژنتیک چیست؟ – به زبان ساده

ژن‌ها قطعاتی از DNA هستند که اطلاعات پروتئین‌ها را ذخیره می‌کنند. به شکل‌های متفاوت یک ژن، الل گفته می‌شود. رابطه بین الل‌های یک ژن در بروز صفات نقش مهمی دارد. این رابطه ممکن است غالب و مغلوب، هم‌‌توانی یا بارزیت ناقص باشد. در رابطه غالب و مغلوبی وجود الل غالب بروز الل مغلوب را مهار می‌کند. در این حالت تنها زمانی که فرد برا الل مغلوب هموزیگوت است، صفت مغلوب بروز می‌کند. در رابطه هم‌توانی هر دو الل به یک اندازه بروز می‌کند و در ایجاد صفت سهم مساوی دارند. در رابطه بارزیت ناقص صفت ایجاد شده ترکیبی از صفت تک‌تک الل‌ها است. علاوه بر الل‌های یک ژن بین الل‌های ژن‌های متقاوت نیز ارتباط وجود دارد و بیان بعضی از ژن‌ها وابسته به بیان یا مهار ژن‌های دیگر است. به این ارتباط اپیستازی گفته می‌شود.

رابطه بین الل ژن‌های مختلف ممکن است غالب، مهاری، مغلوب، مضاعف‌شدگی یا تکمیلی باشد. در این حالت بیان یک ژن ممکن است بیان ژن دیگر را مهار کند، افزایش یا کاهش دهد یا سهم مشترکی در بروز صفت داشته باشد. در ابتدای این مطلب از مجله فرادرس اپیستازی و انواع آن را تعریف می‌کنیم و در انتها مثال‌هایی از انواع آن را مرور می‌کنیم.

اپیستازی چیست؟

واژه «ایپستازی» (Epistasis) در یونانی به معنی «وابسته بودن» است. در ژنتیک، اپیستازی به شرایطی گفته می‌شود که بیان یک ژن به‌وسیله بیان یک یا چند ژن دیگر تغییر می‌کند. به عبارت دیگر در اپیستازی جهش بعضی از ژن‌ها بر اثر جهش یک ژن دیگر اثر می‌گذارد. در واقع سرنوشت جهش به‌وسیله محیط تعیین می‌شود. این شرایط یکی از مثال‌های نقض قوانین مندلی است.

فیلم آموزش مبانی علم ژنتیک در فرادرس

کلیک کنید

در قوانین مندلی هر صفت به وسیله یک ژن با دو الل (یکی از پدر و یکی از مادر) به ارث می‌رسید و بروز صفات هر ژن مستقل از ژن‌های دیگر است. اپیستازی در شرایطی ایجاد می‌شود که دو یا چند لوکوس ژنی در ایجاد یک صفت نقش دارند، حضور یک الل در یک لوکوس ژنی از بروز الل‌ها در یک یا چند لوکوس ژنی جلوگیری می‌کند یا حضور یک الل در یک لوکوس ژنی بروز الل‌ها در یک یا چند لوکوس ژنی را تغییر می‌دهد.

انواع اپیستازی

اپیستازی به انواع غالب، غالب مهاری، مغلوب، مضاعف غالب، مضاعف مغلوب و چندگانه تقسیم می‌شود.

• اپیستازی غالب: ایپستازی غالب یا ساده زمانی ایجاد می‌شود که یک الل غالب در یک لوکوس بیان الل‌های غالب و مغلوب در یک لوکوس دیگر را می‌پوشاند.
• اپیستازی مهاری: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که یک الل غالب در یک لوکوس ژنی از بیان الل‌های غالب یا مغلوب در یک لوکوس دیگری جلوگیری می‌کند. در این حالت الل تغییر دهنده معمولا فنوتیپی ندارد و فقط فنوتیپ‌های دیگر را مهار می‌کند.
• اپیستازی مغلوب: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که یک الل غالب در یک لوکوس، بیان فنوتیپ الل‌های غالب و مغلوب در لوکوس‌های دیگر را می‌پوشاند.
• اپیستازی مضاعف غالب: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که الل یکی از دو لوکوس، بیان الل‌های مغلوب در لوکوس‌های دیگر را می‌پوشاند.
• اپیستازی مضاعف مغلوب: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که الل یکی از دو لوکوس، بیان الل‌های غالب در لوکوس‌های دیگر را می‌پوشاند.
• اپیستازی چندگانه یا تکمیلی: این حالت زمانی ایجاد می‌شود که دو الل غالب در یک یا دو لوکوس ژنی با هم‌افزایی فنوتیپی ایجاد می‌کنند که اثر آن از فنوتیپ تک‌تک الل‌ها بیشتر است. در این حالت هر دو الل سهم یکسانی در ایجاد صفت دارند و در صورت جهش یکی از الل‌ها فنوتیپ ایجاد نمی‌شود.

مثال هایی از اپیستازی

در این بخش از مطلب مجله فرادرس مثال‌هایی از انواع اپیستازی را با هم مرور می‌کنیم.

فیلم آموزش ژنتیک مولکولی در فرادرس

کلیک کنید

رنگ پوست سگ‌های لابرادور رتریور یکی از مثال‌های اپیستازی مغلوب است. در این جانوران لوکوس B یکی از پروتئین‌های مهم مسیر سنتز ملانین را کد می‌کند. الل B این ژن غالب است و رنگ بدن تمام سگ‌هایی که این الل را دارند (-B) مشکی است. الل b مغلوب است و رنگ بدن تمام سگ‌هایی که ژنوتیپ bb دارند، قهوه‌ای است. پروتئین لوکوس E ذخیره ملانین در مو را کنترل می‌کند و بیان حداقل یک الل E برای ذخیره رنگدانه‌های مشکی یا قهوه‌ای در مو ضروری است.

در نتیجه ملانین در موی سگ‌هایی که ژنوتیپ ee دارند، ذخیره نمی‌شود. حتی اگر الل B در این جانوران بیان شود. به همین دلیل رنگ پوست آن‌ها سفید یا زرد روشن است. در این حالت ژنوتیپ ee نسبت به الل‌های b و B اپیستازی است و در جانوران هموزیگوت این الل‌ها را می‌پوشاند. جدول زیر انواع ژنوتیپ و فنوتیپ این صفت را نشان می‌دهد.

رنگ بعضی از گیاهان کدو یکی از مثال‌های اپیستازی غالب است. در این گیاهان الل لوکوس B رنگ گیاه را تعیین می‌کند. الل B این ژن غالب است و گیاهانی که ژنوتیپ _B دارند، زرد هستند. اما الل b آن مغلوب است و گیاهانی که ژنوتیپ bb دارند، سبز هستند. در حضور الل غالب لوکوس A هیچ رنگی تولید نمی‌شود و رنگ گیاهان سفید است. جدول زیر انواع فنوتیپ‌های و ژنوتیپ‌های این صفت را نشان می‌دهد.

رنگ گیاهان گندم یکی از مثال‌های اپیستازی مضاعف‌شدگی است. بیوسنتز رنگ قرمز در این گیاهان به ژن‌های زیادی وابسته است که یکی از آن‌ها را A و دیگری را B در نظر می‌گیریم. تمام گندم‌هایی که یکی از الل‌های A یا B را دارند، طبیعی است. اما رنگ گیاهانی با ژنوتیپ مغلوب برای هر دو الل سفید است. در این حالت هر دو الل پروتئین‌هایی با عملکرد یکسان تولید می‌کنند و با جهش یک الل فنوتیپ طبیعی ایجاد می‌شود.

برای درک بهتر اپیستازی مهاری فرض کنید در مگس سرکه سه رنگ چشم قرمز ($$W^{+}_ {-}$$)، سفید ($$W^{-}/W^{-}$$) و قرمز-سفید ($$W^{m}/W^{m}$$ یا $$W^{m}/W^{-}$$) وجود دارد. اپیستازی غالب مهاری سبب می‌شود رنگ چشم مگس سرکه‌هایی با چشم قرمز-سفید، بیشتر قرمز یا بیشتر سفید باشد. در اپیستازی مهاری غالب، الل مهاری (S) اثر فنوتیپ جهش‌یافته را می‌پوشاند. اگر الل جهش‌یافته در مگس سرکه را $$W^{m}$$ در نظر بگیریم، تنها مگس سرکه‌هایی چشم قرمز-سفید دارند که برای هر دو الل هموزیگوت مغلوب ($$W^{m}W^{m}|S^{+} S^+$$) باشند.

در اپیستازی مهاری مغلوب، اللی که فنوتیپ جهش‌یافته را مهار می‌کند نسبت به اللی که فنوتیپ اصلی و جهش‌یافته، مغلوب است. به همین دو الل مهاری برای مهار فنوتیپ چشم قرمز-سفید نیاز است.  در نتیجه حتی اگر یک الل $$W^+$$ وجود داشته باشد، چشم مگس سرکه قرمز است. در این حالت، الل مهاری زمانی بیان الل $$Su^-Su^-$$ را مهار می‌کند که هموزیگوت باشد. در نتیجه رنگ چشم مگس سرکه‌های $$W^{m}W^{m}|S^{-} S^-$$ سفید است.

برای درک بهتر اپیستازی چندگانه مسیر بیوشیمیایی را در نظر بگیرید که یک ماده بی‌رنگ اولیه به‌وسیله ژن A به ماده بی‌رنگ دیگر تبدیل می‌شود. سپس ماده بی‌رنگ جدید به‌وسیله ژن B به یک رنگدانه تبدیل می‌شود. در اثر جهش یک یا هر دوی این ژن‌ها رنگدانه تشکیل نمی‌شود. بنابراین در ژنوتیپ‌های A-bb و -aaB و aabb رنگدانه تولید نمی‌شود. جدول زیر انواع ژنوتیپ‌ها و فنوتیپ‌های این مسیر بیوشیمیایی را نشان می‌دهد.

سوالات متداول

در این بخش از مطلب مجله فرادرس به تعدادی از سوالات پیرامون اپیستازی پاسخ می‌دهیم.

اپیستازی مثبت و منفی چیست؟

اپیستازی مثبت به حالتی گفته می‌شود که تغییر ایجاد شده عملکرد بهتری در موجود زنده ایجاد می‌کند و به نفع او است. اپیستازی منفی به حالتی گفته می‌شود که تغییر ایجاد شده عملکرد بدتری در موجود زنده ایجاد می‌کند و به ضرر او است.

اپیستازی آنتاگونیست و سینرژیک چیست؟

اپیستازی آنتاگونیست به حالتی گفته می‌شود که اثر دو جهش ایجاد شده کمتر از اثر هر تک‌تک جهش‌ها باشد و اپیستازی سینرژیک به حالتی گفته می‌شود که اثر دو جهش از اثر تک‌تک جهش‌ها بیشتر باشد.