فرادرسژنوتیپ چیست؟ — به زبان ساده
ژنوتیپ ارگانیسم ترکیب شیمیایی DNA است که باعث ایجاد فنوتیپ یا صفات قابل مشاهده یک ارگانیسم می‌شود. ژنوتیپ از تمام اسید‌های نوکلئیک موجود در یک مولکول DNA تشکیل شده است که برای یک صفت خاص، کدگذاری انجام می‌دهند. ظاهر بیرونی یا فنوتیپ، نتیجه اثر متقابل پروتئین‌هایی است که توسط DNA ایجاد می‌شوند. تکنیک‌های مدرن تجزیه و تحلیل DNA باعث شده است که تشخیص اینکه کدام بخش‌های DNA یا به عبارتی دیگر کدام ژنوتیپ‌ها مسئول فنوتیپ‌های مختلف هستند، آسان‌تر شود.
ژنوتیپ چیست؟
«ژنوتیپ» (Genotype) یا «ژن‌کرد» یا «ژن مانه» بخشی از ژنوم یک ارگانیسم است که ترکیب «آلل‌های» (Allele) آن را تشکیل می‌دهد. یک ژنوتیپ دارای آلل یا اشکال مختلف است. آلل‌های مختلف با جهش در DNA تولید می‌شوند و ممکن است باعث ایجاد تغییرات مفید یا مضر در ژنوم ارگانیسم شوند. در باکتری‌ها، DNA به صورت حلقوی مشاهده می‌شود و برای هر ژنوتیپ فقط یک آلل وجود دارد.
گاهی اوقات آلل‌ها در جهت تغییرات مفید جهش می‌یابند، در این حالت ارگانیسم بیشتر تولید مثل می‌کند و ژنوتیپ در جمعیت افزایش می‌یابد. در ارگانیسم‌هایی که تولید مثل جنسی دارند، برای هر ژن در هر ارگانیسم دو آلل وجود دارد که می‌توانند برهم کنش‌های پیچیده‌ای با یکدیگر یا با سایر ژن‌ها داشته باشند. در این آلل‌ها ممکن است، جهش‌هایی اتفاق بیافتند، ترکیبات جدیدی در طول میوز بوجود آیند و تنوع نامحدودی از انواع آلل در نسل‌های بعد ایجاد شود. این ترکیبات ژنوتیپ، تنوع عظیمی از حیات را در کره زمین ایجاد می‌کنند.
در ادامه به چندین مثال از انواع ژنوتیپ‌ها می‌پردازیم:
ژنوتیپ رنگ چشم
با اینکه یک ژنوتیپ خاص از تعداد زیادی اسید‌های نوکلئیک تشکیل شده است، اما به طور معمول در مورد ارگانیسم‌های دارای تولید مثل جنسی که از هر یک از والدین خود یک آلل دریافت می‌کنند، ژنوتیپ با حروف منفرد یا به صورت دو حرفی نشان داده می‌شود. به عنوان مثال، صفت رنگ چشم را می‌توان با حرف «E» نشان داد. گونه‌ها یا آلل‌ها اگر به صورت صفت غالب باشند با حروف بزرگ مشخص می‌شوند. بنابراین، «E» نمایانگر ژنوتیپ چشم‌های قهوه‌ای خواهد بود. صفاتی که مغلوب هستند به شکل حروف کوچک نوشته می‌شوند. ژنوتیپ آلل برای چشم‌های آبی نسبت به رنگ چشم قهوه‌ای مغلوب است و باید آن را با «e» نمایش داد.
اگر والدین چشم‌های قهوه‌ای داشته باشند، این رنگ چشم فقط فنوتیپ آن‌ها را به ما می‌گوید، ولی ژنوتیپ آن‌ها را مشخص نمی‌کند. والدین می‌توانند دارای ژنوتیپی‌هایی به صورت «Ee» «EE» باشند. آلل منفرد «E» در ژنوتیپ، منجر به فنوتیپ رنگ قهوه‌ای چشم می‌شود، حتی اگر والدین از آلل مغلوب «e» نیز برخوردار باشند.
زمانی که این والدین صاحب فرزندی با چشم آبی شوند، این فنوتیپ به ما می‌گوید که کودک برای رنگ چشم، دو آلل مغلوب یا «ee» را از والدین خود به ارث برده است، زیرا فقط دو آلل مغلوب در کنار هم می‌توانند چشم‌های آبی ایجاد کنند. این فنوتیپ در فرزند، همچنین در مورد والدین نیز چیز‌های زیادی به ما می‌گوید.
فرزند با داشتن دو آلل «e»، از هر یک از والدین یکی را دریافت کرده است، بنابراین، هر یک از والدین یک آلل «e» دارند، در حالی که دارای فنوتیپ چشم قهوه‌ای هستند. از این رو می‌توان به این نتیجه دست یافت که والدین ژنوتیپ ناهمگن یا «هتروزیگوس» (Hetrozygous) یا Ee دارند. اگر هر کدام از دو والد دارای ژنوتیپ «هموزیگوس» (Homozygous) غالب «EE» بودند، کودک حداقل یک آلل غالب «E» دریافت می‌کرد و فنوتیپ رنگ چشم قهوه‌ای را نشان می‌داد.
فیبروز کیستیک
در مجاری تنفسی برخی از کودکان مخاط ضخیمی تشکیل می‌شود که آن‌ها را دچار عوارضی مانند تنگی نفس و یا حالت خس خس در هنگام تنفس می‌کند، برای مدت طولانی مشخص نبود که این عارضه چرا و چگونه ایجاد می‌شود. این کودکان علائم دیگری از جمله عدم توانایی هضم کارآمد مواد غذایی به همراه اختلال در مصرف انرژی و کاهش وزن داشتند.
تا پیش از پیشرفت‌های اخیر در علوم پزشکی و ژنتیک، بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه در سنین بسیار کم جان خود را از دست می‌دانند. پس از سال‌ها تحقیق، دانشمندان به این نتیجه رسیدن که «فیبروز کیستیک» (Cystic Fibrosis) ناشی از نقص در یک ژن است که کانال‌های نمکی را در غشا‌های سلولی ایجاد می‌کند. این کانال‌های نمکی یا یونی برای حفظ سطح pH مناسب در سلول‌های مختلف، از بین بردن مواد دفعی و انتقال مواد مغذی در سلول‌های روده‌ها استفاده می‌شوند.
ژنوتیپ مبتلایان به فیبروز کیستیک به صورت هموزیگوس مغلوب است. به عبارت دیگر، آن‌ها دو نسخه از آلل بدون عملکرد را برای این ژن که کانال‌های یونی خاصی را ایجاد می‌کند، دارند. برخی از افراد، به عنوان حامل‌هایی برای آلل‌های بدون عملکرد این ژن شناخته می‌شوند، در حالی که دارای یک ژنوتیپ هتروزیگوس هستند. افراد حامل این آلل می‌توانند یک فنوتیپ طبیعی و دارای عملکرد طبیعی داشته باشند. این بدان معنی است که یک حامل می‌تواند یک آلل غیرعملکردی را به فرزند خود منتقل کند.
زمانی که هر دو والد حامل آلل غیرفعال باشند، می‌توانند هر کدام آلل غیرفعال را به فرزند خود منتقل کنند، در این حالت فرزند با داشتن ژنوتیپ هموزیگوس مغلوب هر دو آلل غیرفعال را از والدین خود به ارث برده است و دچار بیماری فیبروز کیستیک است. اما اگر یکی از والدین حامل، آلل فعال یا عملکردی خود را به فرزند منتقل کند، در این حالت فرزند علائم فیبروز کیستیک نخواهد داشت. اگر فرزندان از والدین خود یک آلل فعال و یک آلل بدون عملکرد دریافت کنند، آن‌ها هم از نظر این ژن، حامل خواهند بود، در حالی که اگر فرزندان دو آلل فعال را از والدین دریافت کنند، از نظر این آلل، حامل نیستند و ژنوتیپ و فنوتیپ سالم را از خود بروز می‌دهند.
همان طور که در شکل بالا مشاهده می‌کنید، در والدینی که هر دو حامل باشند، نسبت ژنوتیپی فرزندان به صورت زیر خواهد بود:
- یک ژنوتیپ طبیعی (فنوتیپ سالم)
- دو ژنوتیپ حامل (فنوتیپ سالم)
- یک ژنوتیپ فیبروز کیستیک (فنوتیپ بیمار)
این نسبت ژنوتیپی را می‌توان در یک مربع پانت حساب کرد. والدین هتروزیگوت را در دو طرف مربع قرار دهید و آلل‌های جداگانه آن‌ها را جدا کنید (ژنوتیپ والدین Aa است). در این حالت نسبت‌های ژنوتیپی حاصل برای ژن فیبروز کیستیک به صورت (1AA: 2Aa: 1aa) خواهد بود.
اگر مطالعه این مطلب برای شما مفید بود، آموزش‌ها و مطلب زیر نیز به شما پیشنهاد می‌شود:
- مجموعه آموزش‌های زیست‌شناسی
- آموزش زیست شناسی سلولی و مولکولی — مبانی و مفاهیم مقدماتی
- مجموعه آموزش‌های علوم پزشکی
- کروموزوم چیست؟ -- به زبان ساده
- گروه خونی چیست؟ -- به زبان ساده
- پلاکت چیست؟ — به زبان ساده
^^
